19岁,不到7个月,我的双手就成了纽扣花样畸形......

时间:2019-10-19 09:48 作者:

诊断考虑原发性局限性皮肤淀粉样变性病Ⅰ型。

病例小结

这例患者临床表现为双手纽扣花样畸形,很容易让我们疑诊类风湿关节炎,但是其症状表现、实验室检查都不支持类风湿关节炎的诊断。

搜索文献,该类畸形表现可见于掌腱膜挛缩症、代谢性关节病、掌筋膜炎、外伤性瘢痕、痛风性关节炎等等,但是相关体格检查及实验室检查均无充分依据。

尿液单特异性游离轻链κ FLC轻度增高,给了我们一些线索,但其表现不典型,相关文献未有类似关节畸形描述,从而很遗憾与这例罕见病擦肩而过,同时也让我们感受到淀粉样变性这类疾病,临床症状如此变化多端,需要引起我们足够的重视。下面我们再回顾一下相应的知识点。

淀粉样变性的定义和分类

淀粉样变性是指淀粉样物质沉积在人体组织中的系统性疾病,属于蛋白误折叠病中的一种。淀粉样变的共同特征是沉积物都具有β折叠片层构象,使其具有独特的染色特性。淀粉样变性的分类可分为系统性或局灶性,获得性或遗传性,或根据临床类型分类。如下图所示:

获得性系统性淀粉样变包括AL型、AA型以及Aβ2M型,临床以AL型最为常见。遗传性淀粉样变较为少见,是一类常染色体显性遗传性疾病,发病率估计低于1/10万。

淀粉样变性的诊断必须依靠活检

组织活检病理提示淀粉样物质沉积是诊断该病的必备检查。取材的部位及方式对于本病的诊断至关重要。一般参照如下的步骤进行取材活检:对于多器官受累患者,可以考虑临床未受累部位如皮下脂肪,小唾液腺,直肠黏膜层取活检,其中腹部皮下脂肪是初始首选活检部位。

腹部脂肪针吸创伤性最小,阳性率较高。对于针吸阴性,临床又高度可疑者或者单器官受累者,则可考虑更具侵袭性的特定受累部位活检。免疫固定电泳对于评估AL与其他类型的淀粉样变有用,但单靠血浆中的单克隆蛋白并不能诊断该病。

组织活检诊断

原发性皮肤淀粉样变性病

PCA是一种局部淀粉样变性病。它的特点是浅层真皮中沉积蛋白纤维状物质,而不会影响其他系统或器官。该病预后相对较好,但是会明显影响生活质量。

PCA有三种临床亚型:苔藓型,斑疹型和结节型淀粉样变性病。